Un nuovo test del sangue rapido e minimamente invasivo potrebbe rivoluzionare la diagnosi delle malattie genetiche rare nei neonati e nei bambini: lo rivela uno studio presentato alla conferenza annuale della Società Europea di Genetica Umana, condotto da un team dell’Università di Melbourne guidato dalla ricercatrice Daniella Hock.
Le malattie genetiche rare, causate da mutazioni in oltre 5mila geni, colpiscono circa 300 milioni di persone nel mondo. Tuttavia, la diagnosi è spesso complessa e lunga, con pazienti che affrontano anni di test invasivi senza risultati chiari. Il nuovo approccio proposto dal team australiano analizza migliaia di proteine in un singolo test non mirato, utilizzando solo un millilitro di sangue e fornendo risultati in meno di 3 giorni.
Invece di sequenziare i geni, il test analizza le proteine prodotte, consentendo di comprendere meglio l’effetto delle mutazioni genetiche. Può identificare oltre 8mila proteine nelle cellule del sangue, coprendo più del 50% dei geni noti associati a malattie rare. Il metodo, applicabile anche durante la gravidanza, permette diagnosi precoci e più accesso a trattamenti tempestivi. I ricercatori auspicano che diventi parte della procedura diagnostica standard.
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